脊髓性肌萎縮症（Spinal Muscular Atrophy 簡稱 ：SMA）是一種常染色體隱性遺傳性神經肌肉罕見病 。患者臨床症狀表現為進行性 、對稱性的肌無力 ，且會逐漸喪失包含呼吸 、吞咽等各種運動功能 ，是導致嬰幼兒死亡的頭號遺傳病 。SMA不同人群中的致病基因攜帶頻率在1/40~1/50 ，新生兒的發病率約為1/10000 。我國SMA患者每年新增1200例 ，現存患者超3萬人 。本篇帶您縱覽目前SMA國內外檢測進展 。

國際

最早在2008年 ，美國開始推廣SMA攜帶者篩查 。2018年7月美國將SMA列入全美通用新生兒篩查項目；2023年2月覆蓋全美48個州開展SMA新生兒篩查 ，篩查率超過99%的新生兒 。其他國家及地區（SMA新生兒篩查）情況如下圖 ，絕大多數情況下用的是熒光PCR法 。

國內

最早在2006年 ，台灣省開始試點SMA攜帶者篩查 。2018年 ，我國大陸地區首次對SMA進行大規模篩查 ，對29,364名新生兒進行篩查 ，確診3例患者 ，發病率為1:9788 。2018年以後 ，各省積極影響國家政府號召 ，開展針對於出生缺陷防控的各項方針政策 。醫學臨床領域相關權威的組織也陸續推出各自領域內的專業指南 ，推廣SMA的篩查檢測 。

2019年 ，中國SMA診治中心聯盟（ASCC）成立 ，全國25家醫院成為聯盟的首批成員單位 。

2022年1月1日 ，諾西那生鈉注射液（spinraza）納入醫保 ，單針價格從70萬元降至3萬多元 ，極大體現了國家對於脊髓性肌萎縮症家庭的重視及關注 。

總之 ，目前國內外均越來越重視脊髓性肌萎縮症的預防及檢測 ，有條件的醫療機構可以適時開展SMA的檢測 ，為各地家庭的優生優育增加一份保障 。